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在生命的长河中，每一个新生命的诞生都伴随着基因组的微妙变化。这些被称为"新发突变"的遗传变异，如同时间在 DNA 上留下的印记，既是进化的原料，也是理解生命奥秘的钥匙。近日，中国科学院昆明动物研究所王国栋研究员领导的国际团队发表了一项开创性研究，首次系统解析了家犬独特的新发突变图景，为我们打开了一扇观察生命演化的新窗口。
形形色色的家犬（图片来源：维基百科）
跨越 43 个犬种的基因之旅
想象一下，从娇小的吉娃娃到威武的德国牧羊犬，从卷毛的贵宾犬到短腿的腊肠犬——这些外貌迥异的狗狗们，都源自同一个祖先。人类在短短几百年的育种历程中，创造出了 200 多个犬种，它们在体型、外貌和行为上展现出惊人的多样性。这种快速的表型分化，为科学家研究突变规律提供了得天独厚的模型。
王国栋团队对 43 个犬种的 390 个亲子三联家系进行了深入研究，涵盖 643 个个体。通过高深度全基因组测序，研究人员像考古学家筛选化石一样，从海量的遗传信息中精确识别出 8312 个新发突变。这些突变如同基因组上的时间戳，记录着从父母到子代的遗传变化轨迹。
研究发现，家犬每代每碱基的生殖系突变率约为 4.89 × 10^ ⁻⁹。这个看似微小的数字，却蕴含着深刻的进化意义。基于这一更为精确的突变速率，研究团队重新校准了犬类进化史上的关键节点——狼和犬的分歧时间被精确定位在两万三千年到三万年之间，这为理解人类最忠实伴侣的驯化历程提供了更可靠的时间框架。
父亲的年龄密码
在遗传的舞台上，父母的年龄扮演着关键角色。研究发现，父亲年龄对子代突变数目的影响尤为显著，而且这种"父源效应"在犬类中比人类更加明显——约高出 50%。这意味着，年长的公犬更容易将新的突变传递给后代。
更有趣的是，不同体型的犬种展现出截然不同的突变积累模式。小型犬种随着父亲年龄增长，突变积累速度更快；而大型犬种虽然在生命早期就携带较多突变，但随年龄增长的突变积累速度反而较慢。这种差异可能与它们不同的生命史特征有关——大型犬发育更快、寿命更短，而小型犬则相对长寿。这一发现暗示着，体型不仅影响狗狗的外表和寿命，还深刻影响着它们基因组的演化动态。
家犬的品类多样性与其基因组的特殊性密切相关（图片来源：维基百科）
CpG 岛上的突变热点
如果说基因组是一片广阔的海洋，那么 CpG 岛就是其中的特殊岛屿。这些富含 CG 二核苷酸的区域通常位于基因的调控区域，对基因表达起着重要作用。令人惊讶的是，研究发现家犬 CpG 岛区域的突变率竟是基因组平均水平的 2.6 倍，而在人类中并未观察到这种现象。
这一独特现象的背后，隐藏着一个进化的秘密。犬科动物是唯一缺失重组关键基因 PRDM9 的哺乳动物。在其他物种中，PRDM9 就像一个精确的导航仪，引导 DNA 重组发生在特定位置。而失去这个"导航仪"的犬类，重组事件更多地集中在开放的染色质区域，尤其是 CpG 岛。由于重组过程本身具有致突变性，这就导致了犬类 CpG 岛成为突变的"热点"。
通过比较不同物种的进化速率，研究团队推算出犬科动物失去 PRDM9 基因的时间约为 3730 万年前。这意味着，犬科动物已经在没有 PRDM9 的情况下成功演化了数千万年，展现出生命对不同遗传机制的惊人适应能力。
母系遗传的意外发现
在这项研究中，一个特殊的案例引起了科学家的注意。一只边境牧羊犬携带了 214 个新发突变，是正常水平的近十倍。更令人惊讶的是，这些突变主要来自母亲，其中 140 个被确认为母源突变。进一步的基因分析发现，这只狗的母亲携带了 DNA 错配修复基因 MLH1 的一个致病性突变。
这是迄今为止首次报道的母源超突变案例，打破了人们对生殖系突变主要来自父系的传统认知。这个发现不仅拓展了我们对突变机制的理解，也提示着某些遗传疾病可能通过母系以意想不到的方式传递。对于临床遗传学和育种实践而言，这一发现具有重要的警示意义。
神经发育基因的富集之谜
研究还发现了另一个引人深思的现象：家犬和人类的新发突变都在神经发育相关基因中出现富集。虽然这些突变大多位于非编码区域，其具体功能还有待进一步研究，但这种跨物种的共同特征暗示着神经系统可能是突变的一个特殊靶标。
考虑到狗在认知能力、社交行为和情感表达方面与人类的相似性，这一发现为将家犬作为神经系统疾病模型提供了遗传学基础。未来，通过深入研究这些突变如何影响神经功能，可能为理解和治疗人类神经发育疾病开辟新的途径。
照见进化的镜子
家犬的突变研究不仅揭示了一个物种的遗传奥秘，更为我们理解生命演化的普遍规律提供了独特视角。PRDM9 基因的缺失、CpG 岛的高突变率、体型与突变动态的关联——这些发现共同勾勒出一幅复杂而精妙的进化图景。
正如王国栋团队的研究所展示的，每一个物种都在用自己独特的方式书写着进化的故事。家犬作为人类最亲密的动物伙伴，不仅陪伴着我们的日常生活，也在科学研究中扮演着不可替代的角色。通过解读它们基因组中的突变密码，我们不仅能更好地理解犬类的遗传多样性和疾病易感性，也能从中窥见生命演化的基本法则。
这项研究提醒我们，在生命科学的探索中，每一个看似微小的发现都可能蕴含着改变认知的力量。从一个碱基的改变到物种的分化，从父母的年龄到后代的命运，生命以其独特的方式诠释着连续与变化、偶然与必然的辩证关系。而科学，正是我们解读这部宏大生命之书的钥匙。
参考文献
[ 1 ] Zhang, SJ., Ma, J., Riera, M. et al. Determinants of de novo mutations in extended pedigrees of 43 dog breeds. Genome Biol 26, 305 ( 2025 ) . https://doi.org/10.1186/s13059-025-03804-2
策划制作
出品丨科普中国
作者丨夏至 大阪大学
监制丨中国科普博览
责编丨张一诺
审校丨徐来、张林林
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